一、產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)染色體Xq28區(qū)域的缺失或重復(fù)，包括與色素失禁(IP)相關(guān)的IKBKG。由于高序列同源性，該檢測(cè)無法區(qū)分IKBKG及其假基因之間的拷貝數(shù)狀態(tài)，并且通常需要確認(rèn)是否存在常見的ikbkgeexon4_10del突變。
IP (OMIM #308300)，即Bloch-Sulzberger綜合征，是一種x連鎖顯性疾病，主要以皮膚病變?yōu)樘卣?。最初的臨床表現(xiàn)開始于出生時(shí)的囊泡狀噴發(fā)(階段I)，隨后是疣狀階段(階段II)，色素沉著期(階段III)，最后是色素沉著期(階段IV)，通常持續(xù)一生。其他特征包括眼部異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常和牙齒缺陷。當(dāng)出生后出現(xiàn)典型特征時(shí)，IP易于診斷。然而，對(duì)于具有部分或非典型臨床特征的患者，診斷可能很困難。IKBKG基因是唯1已知的與IP相關(guān)的基因。缺乏功能性IKBKG基因是致命的。因此，作為一種x連鎖疾病，IP主要發(fā)生在女性中。然而，男性患者有47,XXY核型或體細(xì)胞嵌合體的描述。
大多數(shù)患者(>65%)有11.7 kb的缺失，這是由位于內(nèi)含子3和IKBKG外顯子10下游約6 kb的兩個(gè)重復(fù)序列(MER67B)之間的重組事件產(chǎn)生的。這導(dǎo)致IKBKG外顯子4到10的移除(“ikbkgeexon4_10del")。此外，還報(bào)道了其他不同大小的大缺失(包括鄰近基因的部分)和單核苷酸替換和插入。值得注意的是，超過60%的IP患者是散發(fā)的攜帶新生IKBKG突變。
IKBKG基因的重復(fù)(部分)或假基因IKBKGP1的缺失是整個(gè)人群中常見的多態(tài)性，頻率為1-2%，不會(huì)導(dǎo)致任何臨床表型。大約10%的IP父母攜帶這些常見多態(tài)性之一，使其成為后代IP的重要危險(xiǎn)因素。

二、產(chǎn)品組成：

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG包含38個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在136至436個(gè)核苷酸(nt)之間。這包括13個(gè)IKBKG基因探針。其中10個(gè)探針還檢測(cè)到IKBKGP1的序列，因此這些探針在大多數(shù)健康女性個(gè)體中檢測(cè)到4個(gè)拷貝。該問題組合還包含IKBKG編碼序列上游的7個(gè)探針，包括6個(gè)G6PD基因探針。此外，還包括IKBKG基因下游的9個(gè)探針，其中4個(gè)位于復(fù)制區(qū)，因此在大多數(shù)健康女性個(gè)體中檢測(cè)到4個(gè)拷貝，其中2個(gè)是IKBKGP1的端粒。此外，還包括9個(gè)用于檢測(cè)x染色體位置的參考探針。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供多種應(yīng)用的MLPA、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購！

二、荷蘭MRC探針部分產(chǎn)品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等多個(gè)方向，專注于生命科學(xué)試劑、耗材、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售，經(jīng)營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價(jià)美的產(chǎn)品、及時(shí)到位的服務(wù)，努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。